Дети с синдромом Дауна встречаются, к сожалению, не так и редко Детки – это цветы нашей жизни. Они приносят массу радости и делают нас по-настоящему наполненными. Любой родитель любит своего ребенка и считает его самым лучшим. И это несмотря на то, что иногда рождаются малыши с генетическим отклонением, в том числе с синдромом Дауна. Если раньше такие люди жили недолго и считались менее адоптированными в социуме, то теперь, благодаря современной медицине и тщательным исследованиям, они могут жить полноценно и быть значимой частью человеческого общества. Такие особенные детки имеют свое очарование. Сегодня мы расскажем вам, как определить такого ребенка и почему они рождаются.
Детки с синдромом Дауна не так уж и редко встречаются в нашей жизни. Совсем недавно их число было достаточно большим. Однако благодаря современной медицине даунята стали рождаться реже.
Впервые подобный синдром описал англичанин Л. Даун. Собственно поэтому эта болезнь так и называется. Однако полностью разобрать данный синдром удалось лишь через сто лет.
Данное заболевание возникает, если вместо сорока шести пар хромосом появляется сорок семь. Эта лишняя хромосома образуется в двадцать третьей паре. Поэтому синдром Дауна еще называют трисомией по двадцать первой паре хромосом.
В нормальном состоянии двадцать три мужские и двадцать три женские хромосомы соединяются, и складываются в сорок шесть хромосом. Однако может возникнуть мутация, когда один из родителей выделит клетку, в которой будет на одну хромосому больше. В этом случае появляется синдром Дауна.
Синдром Дауна может стать причиной случайной мутацией яйцеклетки или сперматозоида, аномальное деление клеток в процессе развития зародыша или плохая наследственность у родителей. В зависимости от этого выделяют три типа даунизма.
Как выглядит ребенок даун:
У большинства таких детей выражены черепно-лицевые изменения. У них более плоское лицо с переносицей, также такие малыши имеют приплюснутый затылок. Шея короткая и широкая со складкой, а уши наоборот – маленькие.
Лицо у таких детей тоже характерное. Обычно они имеют монголоидный разрез глаз, маленький подбородок, полуоткрытый рот с большими губами и крупный высунутый язык. Очень часто на веке присутствует вертикальная складка.
Грудная клетка имеет необычную форму. Она может быть воронкообразной или клиновидной.
Часто младенцы с подобным синдромом имеют сниженный мышечный тонус.
Очень часто ребенок с таким синдромом имеет короткие конечности. При этом мизинец искривлен. На ноге образуется большая щель между первым и вторым пальцем.
На ладони такого ребенка имеется поперечная складка. Язык тоже весь в складках и бороздах. Око обычно имеет готическую форму. Прикус тоже имеет дефекты.
Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей. Поэтому определить такое заболевание несложно. Однако не всегда имеется каждый симптом, который мы описали. Иногда по одному внешнему виду понять, что вы увидели дауна затруднительно., но это единичные случаи. Кстати, это касается и умственного развития. Несмотря на то, что большинство даунов имеют среднее или легкое отставание в развитие, некоторые из них по развитию практически не отстают от своих сверстников.
Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей
Раньше Дауны жили недолго, большинство из них умирали в возрасте о сорока лет. Однако современная медицина позволяет существенно продлить срок жизни таких людей. Многие Дауны уже переступили порог шестидесятилетия.
Дети Дауны считаются болезненными. У них существенно увеличен риск развития различных заболеваний внутренних органов и опухолей. Также они не редко болеют ОРВ и ОРЗ. Их иммунитет снижен.
Люди Дауны могут заводить семьи. В большинстве случаев, мужчины с таким синдромом бесплодны, однако есть и исключение.
Хотелось бы поговорить о темпераменте таких детей. В ходе исследования ученых стало понятно, что люди с синдромом Дауна очень добродушные и отзывчивые, они не склонны к насилию и стараются всем понравиться. Именно поэтому их еще называют «солнечными людьми».
Пятна Брушвильда тоже нередко имеются у детей Дауна. Не все знают, что это такое, поэтому мы решили описать подробнее это явление.
По сути, пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза. Это очень редкое явление, которое больше характерно для детей Дауна.
Несколько фактов о пятнах Брушвильда:
Во первых, вы должны понимать, что не у всех даунов есть подобные пятна, и не все у кого есть такие пятна дауны. Дело в том, что такое явление выявляется 70% детей Даунов и у 15% здоровых малышей. При этом светлые пятна чаще появляются у голубоглазых людей.
Некоторые врачи считают, что такие пятна появляются у всех детей Даунов при рождении, но при потемнении радужки исчезают.
Пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза, чаще всего встречающиеся у детей с синдромом Дауна
На самом деле, с этими пятнами пока не все понятно. Дело в том, что они имеются не у всех взрослых даунов, а по статистике при этом заболевании цвет глазного дна меняется крайне редко.
Многие родители принимают своего ребенка, каким бы он не был. Тем более, что современные подходы к лечению и образованию детей Даунов делают их жизнь не только продолжительной, ни и дают возможность полноценного взаимодействия с обществом. Ведь при постоянном уходе и развитии, ребенок Даун может вырасти взрослым, вполне разумным человеком.
По статистике раньше на семьсот новорожденных приходился один Даун. Благодаря современным технологиям этот показатель снизился до одного ребенка с таким синдромом на тысячу восемьсот младенцев.
Однако не все родители способны принять такого ребенка. Поэтому выявить подозрение на рождение дауна можно выявить еще во время беременности и даже до зачатия.
Как предотвратить рождение:
Посетите генетика, который определит возможные риски рождения такого ребенка у вашей пары;
Тщательно готовьтесь к беременности, откажитесь от алкоголя и наркотиков.
Своевременно ходите на УЗИ.
Несмотря на то, что подобные процедуры в большинстве случаев правдивы, они могут и ошибаться. Бывали случае, когда женщина несмотря на результаты УЗИ, показавшие Дауна рождала здорового ребенка.
источник
Симптомы заболеваний сосудистой оболочки зависят от локализации патологического процесса. Боль и светобоязнь являются симптомами ирита, но не заболевания собственно сосудистой оболочки. Хориоидея тесно контактирует с сетчаткой, поэтому обычно поражается и сетчатая оболочка, при поражении макулы отмечается снижение остроты зрения, сопровождающееся появлением помутнений и «парящих мушек» вследствие клеточной инфильтрации стекловидного тела.
Врожденные структурные аномалии и аномалии развития зрачка включают в себя иридодонез, аниридию, микрокорию, поликорию, корэктопию, эктопию, колобому, атрофию сфинктера радужки и расширенные овальные зрачки. Приобретенные аномалии включают в себя последствия травм, ишемию, кровоизлияния или поражение опухолью, например лимфомой, ювенильной ксантогранулемой, лейомиомой, нейрофибромой, а также изменения при лейкозе.
Анизокорией называется различный размер зрачков. Ее частота среди здоровых людей достигает 20%. Она может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму с вариабельной экспрессивностью. Врожденная идиопатическая микрокория, аномалия развития зрачковой мембраны, обычно односторонняя, характеризуется почти полным отсутствием эксцентрически расположенного зрачка. Она может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Эта патология сопровождается близорукостью и коэктопией. Деформация зрачков может быть вызвана неравномерным делением клеток нервного гребня стромы радужки. Описана двусторонняя микрокория, сопровождающаяся микрофтальмом и аномалиями заднего сегмента. Раннее хирургическое лечение и окклюзионная терапия могут привести к развитию практически полезных зрительных функций.
Ребенок с аномалией Петерса; через трансплантат роговицы видна корэктопия.
а) Персистирующие зрачковые мембраны. Врожденные персистирующие зрачковые мембраны возникают вследствие неполной инволюции сосудистой оболочки хрусталика (tunica vasculosa lentis), сохраняющейся до третьего триместра и встречающейся у недоношенных детей. Чаще всего это спорадическая аномалия. Мембрана сформирована тяжами, тянущимися центрально от круговых сосудов радужки и формирующих переднюю сосудистую оболочку хрусталика. Она может перекрывать весь зрачок и фиксироваться к передней капсуле хрусталика с развитием катаракты или без нее. Аномалия может сочетаться с микрокорнеа, мегалокорнеа, микрофтальмом и колобомами. Обширные персистирующие мембраны встречаются нечасто.
В большинстве случаев они протекают бессимптомно и не требуют лечения или требуют лишь назначения мидриатиков. Однако иногда бывает очень сложно ответить на вопрос, является ли мембрана у пациента амблиогенной.
Удаление мембраны выполняется микроножницами или витреотомом после введения вискоэластика. При интраоперационном повреждении хрусталика развивается катаракта, хирургу следует избегать разрезов радужки и иридодиализа. Для разрушения адгезий между тяжами мембраны и нормальной радужкой используется Nd: YAG лазер. Аномалия потенциально опасна дисперсией пигмента и гифемой. Прогноз для зрения может быть хорошим,» но изначально низкая острота зрения является неблагоприятным прогностическим признаком. Миопическая и гиперметропическая анизометропия характерна для глаз с более выраженными гиперпластическими персистирующими зрачковыми мембранами. У младенца в возрасте пяти недель выявлена персистирующая зрачковая мембрана на левом глазу.
Мы сочли, что родители будут проводить назначенное консервативное лечение, поэтому был назначен мидриаз и ношение заклейки. В четыре месяца у ребенка стала отмечаться непереносимость заклейки. Мы удалили мембраны через маленький разрез с помощью ножниц для капсулотомии с введением вискоэластика. После операции оптические среды прозрачны, ребенок терпит заклеивание. В настоящее время у него нормальное зрение обоих глаз. У десятилетнего ребенка при осмотре выявлены зрачковые мембраны обоих глаз, фотофобия и сниженная острота зрения. Зрачки плохо расширялись, осмотреть глазное дно и определить рефракцию оказалось невозможным. С использованием вискоэластика при помощи ножниц для капсулотомии мембраны удалены. Через четыре года острота зрения с коррекцией составила logMAR 0,3 (6/12, 20/40,0,50), имеется миопия средней степени.
б) Врожденные эпителиальные и стромальные кисты. Кисты радужки могут быть врожденными и возникать вследствие скопления жидкости в выстланной эпителием кисте. Они могут локализоваться в пигментном эпителии или строме и быть выстланы плоским эпителием или нейроэпителием. Пигментные кисты радужки обычно стационарные, имеют прозрачную сосудистую стенку и развиваются на зрачковом краю радужки. Стромальные кисты локализуются на передней поверхности радужки и прогрессируют. Хотя некоторые авторы отдают предпочтение консервативным методам лечения, многие считают, что необходимо оперативное вмешательство. Основными методиками являются аспирация с криотерапией основания кисты у лимба или без нее, введение склерозанта (рискованно), оперативное иссечение с секторальной иридэктомией, применение Nd: YAG или аргонового лазера или лучевая терапия.
Дифференциальный диагноз врожденной кисты радужки включает в себя эпителиальные имплантационные послеоперационные кисты, последствия травм и опухоли радужки и цилиарного тела. Осложнения включают в себя глаукому, катаракту и спонтанный отрыв кисты. Кисты цилиарного тела встречаются реже; они бывают солидными или заполненными жидкостью и бывают причиной астигматизма и амблиопии. У новорожденного выявлена огромная стромальная киста радужки, пересекающая зрительную ось. В возрасте шести недель киста дренирована и частично иссечена. Через три года имелась маленькая киста, зрение было нормальным.
в) Выворот радужки или выворот сосудистой оболочки. Выворотом радужки называется состояние, при котором задний пигментный эпителий радужки переходит на переднюю поверхность радужки. Аномалия может быть врожденной или приобретенной. Иногда выворот радужки сопровождается глаукомой, нейрофиброматозом 1 типа (NF1), или дисгенезом переднего сегмента. Флоккулы радужки представляют собою выросты пигментного эпителия зрачкового края.
Они могут сопутствовать семейному расслоению аорты. У двухлетней девочки выявлено повышение внутриглазного давления и выраженная экскавация диска зрительного нерва. Визуализируется выворот сосудистой оболочки. Выполнена трабекулэктомия с применением митомицина, достигнут контроль ВГД на уровне 8 мм, через год проведена ревизия фильтрационной подушки, острота зрения по результатам теста Sheridan Gardner повысилась до значений, соответствующих logMAR 0,48 (6/18,20/60,0,33).
Выворот сосудистой оболочки и кистозная фильтрационная подушка.
г) Гетерохромия радужек. Различия в цвете радужек могут быть врожденными и приобретенными. При врожденной гетерохромии пораженная радужка темнее, что является симптомом глазного меланоцитоза, окулодермального меланоцитоза или синдрома секторальной гамартомы. Врожденный синдром Горнера вызывает ипсилатеральную гипопигментацию, миоз и птоз. Синдром Ваарденбурга (WS) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сенсоневральной глухотой, белой прядью волос и гетерохромией радужек. Синдром Ваарденбурга 1 типа включает в себя смещение внутренней спайки век наружу, выступающий корень носа и изменения бровей. Заболевание вызывается мутацией гена PАХах3. Синдром Ваарденбурга 2 типа не сопровождается лицевым дисморфизмом: ответственный за развитие заболевания ген локализован на 3р12-р141. Другие типы встречаются реже.
Секторальная гетерохромия радужек в сочетании с болезнью Гиршпрунга — аутосомно-рецессивное состояние, являющееся результатом аномалии развития клеток нервного гребня.
При приобретенной гетерохромии радужка более темная. Причиной аномалии является процесс инфильтрации невусами, меланоматозными опухолями и отложения некоторых веществ в ткани радужки, например железа (сидероз). Гемосидероз представляет собою отложение железа вследствие длительно сохраняющейся гифемы. Приобретенная более светлая окраска радужки — симптом гетерохромного иридоциклита Фукса. Также нельзя забывать о возможности развития инфильтратов при ювенильной ксантогранулеме, метастатическом поражении злокачественной опухолью и при лейкозе. Приобретенный синдром Горнера иногда вызывает гетерохромию.
Синдром Вильямса — редкое аутосомно-доминантное заболевание. Сопутствующие системные изменения включают в себя поражение аортального клапана, гиперкальциемию, «эльфийское» лицо, длинные губы, гиперакузию и задержку развития. Радужка имеет характерный звездообразный рисунок. Другие глазные изменения включают в себя косоглазие, дальнозоркость и извитость вен сетчатки.
д) Ювенильная ксантогранулема. Ювенильная ксантогранулема — доброкачественное состояние неизвестной этиологии, развивающееся в младенческом или раннем детском возрасте. Наблюдается пролиферация нелангергансовых гистиоцитов, плазматических клеток, изредка — эозинофилов и гигантских клеток Тутона. Изменения кожи сопровождаются поражением глаз или же поражаются только глаза, обычно изменения локализуются на радужке, но могут поражать и сосудистую оболочку, глазницу, роговицу, конъюнктиву и склеру. Развиваются желтоватые локализованные или диффузные изменения, чаще всего односторонние. Они могут быть васкуляризованы и вызывать гифему, на фоне которой возможно развитие глаукомы и отека роговицы. Факторы риска развития поражения глаз включают в себя количество очагов поражения кожи и возраст моложе двух лет. Диагноз обычно ставится по результатам клинического обследования. Заболевание чаще встречается у детей, больных нейрофиброматозом.
При поражении кожи выполняется биопсия и выявляются типичные гигантские клетки, или же заболевание манифестирует появлением у ребенка необъяснимой гифемы.
Дифференциальный диагноз включает в себя ксантогранулему, ретинобластому, рубеоз на фоне персистирующего гиперпластического стекловидного тела и радужно-роговичные мальформации. Биопсия радужки связана с риском развития гифемы. Лечение должно быть индивидуализировано в зависимости от проявлений заболевания. Применяются стероиды местно, субконъюнктивально и системно, лучевая терапия в низких дозах и хирургическое иссече-ние. К оперативному вмешательству следует прибегать в последнюю очередь из-за риска кровотечения.
Узелки Lisch представляют собою куполообразные образования передней поверхности радужки. Они коричневой/оранжевой окраски, округлые, равномерно распределены по поверхности радужки, двусторонние. Их размер варьирует от микроскопических до распространяющихся на сегмент радужки. Гистологически они представляют собою меланоцитарные гамартомы. При нейрофиброматозе 1 типа они выявляются у трети пациентов в возрасте 2,5 лет, у половины пятилетних, у трех четвертей 15-летних и у 100% пациентов в возрасте 21 года. Также они могут развиваться у пациентов с нейрофиброматозом 2 типа. При темных радужках они выглядят более светлыми, чем нижележащая ткань.
Множественные узелки Лиша у десятилетнего ребенка с глиомой зрительного нерва на фоне нейрофиброматоза 1 типа.
е) Пятна Брушфильда. Изначально описанные у здорового человека, пятна Брушфильда представляют собою зоны нормальной или гиперпластической ткани радужки, окруженные гипопластической стромой. Томас Брушфильд считал их специфическим проявлением синдрома Дауна. Они выявляются у 86% пациентов с трисомией 21 хромосомы. Однако у четверти здоровых людей имеются такие же пятна. Они отличаются от нормальных пятен или «веснушек» радужки более центральной локализацией и большим количеством.
ж) Колобомы. Колобомы радужки в зависимости от локализации могут быть типичными и атипичными, полными или частичными. Типичные колобомы образуются вследствие дефекта закрытия фетальной щели, они округлые, локализуются в нижне-носовом квадранте и описываются как зрачок «по типу замочной скважины». Они могут захватывать радужку, цилиарное тело, сосудистую оболочку, сетчатку и зрительный нерв. Атипичными считаются колобомы, локализующиеся где-либо кроме нижне-носового квадранта; обычно они ограничены пределами радужки. Колобомы входят в спектр аномалий, включающий в себя также микрофтальм и анофтальм. Аутосомно-доминантные колобомы могут быть изолированными или являться проявлением микрофтальмии и анофтальма.
Развитием колобом сопровождаются некоторые хромосомные заболевания, из которых трисомия 13 хромосомы или синдром Патау — наиболее часто встречающиеся и наиболее изученные. Некоторые синдромы сопровождаются колобомами глаза. При синдроме CHARGE колобома сопутствует порокам сердца, атрезии хоан, умственной отсталости, гипоплазии гениталий и глухоте. Также отмечается связь между развитием увеальных колобом и воздействием тератогенов, например тали-домида. Детям с колобомами должно проводиться полное офтальмологическое обследование, общее обследование, необходимо тщательно собрать семейный анамнез и обследовать родителей. Ребенок подлежит наблюдению на предмет развития амблиопии, анизометропии и отслоек сетчатки.
з) Меланоз и сосочки радужки. Меланоз радужки встречается редко: при этом заболевании радужка гиперпигментирована. Гиперпигментация радужки сопровождается пигментацией склеры и сосудистой оболочки. Аномалия бывает семейной, обычно она передается по аутосомно-доминантному механизму. Сосочки радужки представляют собою ворсиноподобные выросты, покрывающие большую часть передней поверхности радужки и иногда сопровождаются невусом радужки. При обоих состояниях имеется риск развития глаукомы.
Синдром Когана-Риза включает в себя односторонний невус радужки в сочетании с периферическими передними синехиями у молодых людей с офтальмогипертензией.
и) Опухоли увеального тракта. Лейомиомы радужки и цилиарного тела — редкие доброкачественные медленно растущие бледно-розовые опухоли гладкомышечной ткани, чаще встречающиеся у женщин. Проявляются деформацией зрачка и гифемой, которая может стать причиной вторичной глаукомы и катаракты. Случается, что лейомиому невозможно отличить от меланомы. При росте опухоли показано ее иссечение.
к) Гемангиома радужки. Гемангиомы радужки встречаются редко, обычно они прорастают нижние отделы и могут быть источником спонтанной гифемы. Дифференциальный диагноз включает в себя ювенильные ксантогранулемы, гемангиомы радужки и инородное тело радужки. Они встречаются как изолированные аномалии или являются частью генерализованных диффузных гемангиом новорожденных или сопровождаются гемангиомами век.
Хориоидальные гемангиомы манифестируют во взрослом возрасте в виде четко отграниченной гемангиомы, не сопровождающейся системными проявлениями, или в виде диффузной зоны красного цвета («томатный кетчуп») в пределах двух диаметров диска, обычно с височной стороны, от ДЗН. Последнее встречается у 40% младенцев с синдромом Стерджа-Вебера. Если гемангиома растет и угрожает снижением зрения, для лечения применяется фотокоагуляция и криотерапия. У новорожденного был диагностирован синдром Стерджа-Вебера. В пятилетием возрасте обследован по поводу глаукомы. При осмотре глазного дна хориогемангиома не выявлена, она диагностирована при флюоресцентной ангиографии.
Медуллоэпителиомы (диктиомы) обычно односторонние солидные или кистозные опухоли, развивающиеся в непигментном эпителии цилиарного тела или радужке. Опухоль возникает в младенческом или раннем детском возрасте и проявляется глаукомой, лейкокорией, аномальной формой зрачка или гифемой. Опухоль образована мембранами, тубулами и розетками и может малигнизироваться, хотя потенциал ее распространения невысок. Если спереди опухоль хорошо локализована, возможно лечение при помощи местной резекции или криотерапии. Однако если диагноз поставлен поздно, имеется риск экстраокулярного распространения опухоли, в таких случаях рекомендована энуклеация.
Хориоидальные остеомы — односторонние доброкачественные оссифицирующие опухоли, их патогенез остается неизвестным. Они имеют бело-желтую окраску и локализуются в основном перипапиллярно. Опухоль вызывает ухудшение зрения вследствие распространения опухоли в область центральной ямки и формирования субфовеолярной неоваскулярной мембраны или серозной отслойки.
Меланомы радужки у детей встречаются редко и протекают клинически доброкачественно. Обычно они развиваются в нижних отделах радужки и могут манифестировать гифемой. Они отличаются от меланом сосудистой оболочки и цилиарного тела, 60% из них веретеноклеточные, 33% смешанные или эпителиоидные новообразования. Дифференциальный диагноз включает в себя ювенильную ксантогранулему, рабдомиосаркому радужки и инородное тело радужки.
На рисунке ниже показан глаз ребенка, у которого в возрасте шести месяцев был выявлен невус радужки. В течение четырнадцатилетнего периода наблюдения зрение остается нормальным.
Гемангиома радужки.
л) Меланома сосудистой оболочки. Меланомы сосудистой оболочки у детей встречаются редко и составляют от 0,6% до 1% всех случаев хориоидальных меланом, но нам следует помнить об этой потенциально летальной опухоли, которая иногда бывает врожденной. Клиническая картина и гистологические изменения такие же, как и у взрослых. Зрительные симптомы включают в себя метаморфопсии, размытость зрения, светобоязнь, дефекты поля зрения и лейкокорию. Многие протекают бессимптомно и выявляются при плановых осмотрах, опухоль обычно односторонняя, одинаково часто поражает правый и левый глаз, мужчин и женщин. Пятьдесят четыре процента опухолей поражают сосудистую оболочку, 25% — радужку.
Дифференциальный диагноз включает в себя медуллоэпителиому, гематому и меланоцитому. Сопутствующие заболевания включают в себя меланоцитомы глаз, нейрофиброматоз 1 типа, семейные меланомы и синдром диспластического невуса кожи. Риск метастазирования определяется размером и цитологическим типом опухоли, поражением цилиарного тела, типом эпителиоидных клеток, наличием экстраокуляр-ного поражения и частотой митозов. При цитогенетическом исследовании может выявляться денатурация хромосом, которая является важнейшим прогностическим фактором. Пациенты с моносомией третьей хромосомы имеют показатель пятилетней выживаемости менее 50%. Лечение зависит от размера и локализации опухоли.
Используется брахитерапия, терапия протонным пучком, стереотаксическая лучевая терапия, выполняются локальная резекция склеры и энуклеация. У семилетней девочки обнаружено объемное образование глазного дна в верхне-височном квадранте левого глаза. Была выполнена транссклеральная локальная резекция. При гистологическом исследовании диагностирована амеланотическая веретеноклеточная меланома с большим числом митозов. При анализе с помощью мультиплексной лигазно-зависимой амплификации зондов выявлено две копии третьей хромосомы, три копии короткого плеча шестой хромосомы и две копии восьмой хромосомы, что определяет хороший прогноз. Через три года опухоль не визуализируется, сетчатка прилежит, острота зрения «счет пальцев».
м) Спонтанные гифемы. Источником спонтанных гифем могут быть аномальные капиллярные петли радужки, опухоли, например ювенильная ксантогранулема, медуллоэпителиома или ретинобластома, гифемы возникают при ретинопатии недоношенных, пер-систирующем гиперпластическом стекловидном теле и нарушениях гемостаза, и, у детей постарше, цинге и рубеозе радужки. Прямая лейкемическая инфильтрация радужки может быть причиной гифемы, глаукомы и гипопиона. Диагностика включает в себя ультразвуковое исследование глаза, компьютерную томографию и общее физикальное обследование. Также необходимо проведение гематологических скрининговых исследований с целью выявления болезней крови.
Меланома хориоидеи у ребенка.Невус радужки.Выпадение радужки при проникающем ранении.Правый глаз ребенка с двусторонними персистирующими зрачковыми мембранами.Колобома сосудистой оболочки.а — Глазное дно, гемангиома не видна. б — Флюоресцентная ангиограмма подтверждает диагноз гемангиомы.Типичная остеома хориоидеи, центральное зрение утрачено.
источник
Kadlecova, LomickovS и Draganova (1963), основываясь на том, что при болезни Дауна имеется гипоплазия радужки, особенно ее цилиарного пояса, исследовали у 18 больных угол передней камеры.
Они отметили, что у 4 больных с карим цветом радужки угол передней камеры был нормальным, а у остальных 14, имевших светлую радужку, последняя в области угла была с просвечивающим задним пигментным листком. Авторы считают, что такая гониоскопическая картина, встречающаяся в популяции чрезвычайно редко, типична для голубоглазых больных с синдромом Дауна.
Большинство авторов, описывая радужку при болезни Дауна, отмечает преобладание светлой ее окраски. Мы обнаружили голубой цвет радужки у 86 из 120 больных.
Наиболее специфическим офтальмологическим признаком болезни Дауна являются пятна на радужке, впервые описанные в 1924 г. английским педиатром Bruschfield.
Радужка больного, на периферии видны пятна Брушфильда
Пятна располагаются в центре радужки или на ее периферии (на границе средней и наружной трети) через равные промежутки в виде белых вкраплений размером от 0,1 до 1 мм. Иногда эти пятна тесно сливаются друг с другом, образуя фигуры, которые Donaldson (1960) сравнивает с бусами или с кружевным воротничком. Чаще эти пятна обнаруживаются у больных со светлоокрашенными радужками.
При более темном цвете радужки пятна имеют желтозолотистый цвет и менее заметны. Пятна Брушфильда встречаются при болезни Дауна по данным Lowe — у 90%, Wallis — 100%, Donaldson — 85%, по нашим наблюдениям — у 68% больных.
Необходимо отметить, что пятна, подобные пятнам Брушфильда, наблюдаются и у некоторых совершенно здоровых людей. Однако у здоровых подобные образования встречаются значительно реже (по данным разных авторов, у 10 — 25% здоровых людей), они не столь многочисленны, меньше по размеру, локализуются периферичнее и, возможно поэтому, менее заметны.
Пятнам Брушфильда отводится большая роль в диагностике болезни Дауна.
Wallis, подчеркивая, что в более позднем возрасте нет клинических симптомов, присущих только болезни Дауна, отмечает, что голубой цвет радужки и пятна Брушфильда имеются у всех без исключения новорожденных с этим заболеванием.
Он считает, что с возрастом цвет радужки у больных обычно темнеет, и пятна Брушфильда могут исчезнуть. Однако, как отмечает и сам Wallis, это положение нуждается в проверке на большем числе наблюдений. Изменения глазного дна при болезни Дауна сравнительно редки.
источник
Пятна Брашвилда это маленькие белые или серо -коричневые пятна на периферии радужки человеческого глаза, которые возникают из-за агрегации соединительной ткани. Они могут быть проявлением норма. Эти пятна впервые описаны врачом Томасом Брашфилдом, который описал их в 1924 году в своей диссертации. Эти пятна могут быть в норме у детей и их называют тельцами Кункманна- Вольффиана (Kunkmann-Wolffian bodies), которые представляют депегментированную гиперплазию соединительной ткани и клинически их сложно отличить от пятен Брашфильда. Пятна встречаются чаще у детей с синдромом Дауна ( 35-78%), значительно чаще среди детей с синдромом Дауна кавказской расы, чем у детей с синдромом Дауна азиатской расы. Лучше эти изменения заметны у детей с светлой радужкой.
Может быть. Вики- использует термин «кавказская»
Череп, обнаруженный в Грузии в 1795 году, выдвинутый Блуменбахом в качестве доказательства гипотезы о Кавказе как о месте рождения человечества Кавказская раса (лат. Varietas Caucasia, или англ. Caucasian race) — термин, предложенный немецким антропологом Фридрихом Блуменбахом в XVIII веке. Блуменбах отнес к ней народы Европы (за исключением финнов, мадьяр и турок) и жителей южной и передней Азии и северной и северо-восточной Африки[10]. Название возникло от того, что Блуменбах считал Кавказ первым местопребыванием белого человека, и потому, что племена, живущие в настоящее время на Кавказе, он признавал наиболее чистым и несмешанным типом этой расы.[11][12][13][14].
Кавказский тип — для изучения я взял именно этот тип, горский тип Кавказа, потому как его южный склон производит самую красивую расу людей, под этой расой я в первую очередь подразумеваю грузин. Все физиологические признаки сводятся к этому. Таким образом мы должны с большой уверенностью утверждать, что Кавказ — это место рождения человечества.[15][16][17]
— Оригинал[18] В настоящее время термин Caucasian в английском языке является официальным термином для обозначения европеоидов (например, используется для обозначения расовой принадлежности в базе данных IAFD). В западнославянских языках европеоидная раса именуется в том числе Kavkazijska или Kaukazoidalna, в германских языках преимущественно используется термины Europide, Kaukasoid либо Kaukasische, в романских языках — Caucasiano или Caucasia.
источник
Если мы обратимся к терминологии врача-дерматолога, привычные веснушки, родимые пятна или родинки называются «пигментные образования». Иногда они появляются и в области глаз.
Самые распространенные пигментные образования на глазу – это невусы. Под этим словом дерматологи подразумевают привычные нам родинки или родимые пятна, которые созданы скоплениями клеток-меланоцитов. Меланоциты производят пигмент меланин, который окрашивает клетки в темные оттенки. Поэтому образуются пятна желтого, коричневого, серого цвета или их комбинации.
Обычно меланоциты рассредоточены среди других клеток и по отдельности незаметны, но если они собираются в группы, образуется окрашенный невус.
Невус может располагаться на видимой прозрачной оболочке глаза – на конъюнктиве, в цветной части оболочки глаза, на радужке, или на сосудистой оболочке (хориоидее) внутри глазного яблока – тогда он называется «хориоидальный невус».
Невусы на конъюнктиве и радужке заметны невооруженным глазом, а расположенный на сосудистой оболочке может быть обнаружен только при офтальмологическом осмотре.
На радужке еще могут появиться и совсем небольшие вкрапления – так называемые веснушки – это небольшие и поверхностно расположенные пигментные пятнышки, которые тоже образованы меланоцитами.
Есть несколько гипотез о причинах их возникновения. Согласно опубликованному в 2017 году исследованию журнала Investigative Ophthalmology & Visual Science , длительное пребывание на солнце и тяжелые солнечные ожоги могут быть ассоциированы с развитием пигментных пятен в области глаз в более старшем возрасте.
Невусы, вероятнее всего, имеют генетически обусловленную причину, появляются уже в раннем возрасте и более распространены среди представителей европеоидной расы: светлый цвет глаз и светлый оттенок кожи, большая склонность к солнечным ожогам – факторы риска развития невусов.
Пигментные образования не вызывают никаких неприятных симптомов, поэтому вы можете даже не заметить, как они появились: тогда о новом пигментном образовании вам расскажет офтальмолог.
Как необходимо контролировать состояние родинок на коже – не растут ли они, не изменяется ли их форма или цвет, – так же нужно наблюдать и за пигментными пятнами в глазу. Это связано с несколькими возможными осложнениями.
Особенно опасна трансформация пигментного образования в злокачественное онкологическое заболевание – меланому. Это крайне редкая форма онкологии (порядка 6 случаев на миллион ), но от этого не менее важно отследить процесс на ранних стадиях. Меланома – одна из самых опасных форм рака: она склонна к быстрому прогрессированию и метастазированию. Поэтому главное – своевременно провести необходимое лечение и удалить пораженные ткани.
Невус, расположенный на внутренней поверхности глаза, может обрасти сосудами и привести к отслойке сетчатки (отделение фоточувствительного слоя от подстилающих тканей). Отслоение приводит к частичной потере зрения – сенсорные клетки в этом участке сетчатки остаются без питания и погибают. Конечно, это тоже редкость, но и ее лучше предотвратить.
Считается, что так называемые веснушки не имеют потенциала к трансформации в злокачественные образования. Однако они – достоверный маркер избыточной инсоляции, которая, в свою очередь, может способствовать развитию болезней глаз (катаракта, дегенерация сетчатки).
Понять, какого рода пигментное образование появилось у вас в глазу, может только офтальмолог. Даже если у вас маленькое пятнышко, которое имеет обычную форму и не беспокоит, все равно нужно пройти офтальмологический осмотр и зафиксировать его размеры. Через полгода стоит вернуться и сверить показания, а дальше приходить на осмотры ежегодно.
Как правило, этого достаточно для оценки динамики роста. Если же пятно имеет странные неровные контуры, большие размеры, наблюдение может быть необходимо каждые полгода.
Обратиться к врачу раньше планового осмотра стоит, если:
пятнышко выросло или изменило свою форму;
вы чувствуете болезненность в области глаз;
возникают непонятные вспышки света или локальные помутнения;
изменилось зрение.
При обнаружении признаков превращения невуса в злокачественное образование врач подскажет вам необходимое лечение: лазерная хирургия или лучевая терапия.
Для защиты глаз надевайте очки с UV-защитой. Защита от излучения снижает риск образования пигментных пятен и превращения безобидного невуса в злокачественную меланому.
В любом случае солнечные очки не будут лишними – они защищают от развития катаракты и других глазных заболеваний.
Появление пигментных крапинок на глазах – это не повод для сильного беспокойства, но точно знак, что вы слишком уж любите загорать. Не забывайте о правилах защиты от солнечного излучения и не проморгайте изменения ваших пятнышек.
источник
Причины развития синдрома Дауна
То есть непосредственно то, что может послужить причиной сбоя кодирования ДНК. И это. математическая случайность. Ребенок с синдромом Дауна может появится в любой семье, независимо от возраста родителей, их социального статуса, хронических болезней, региона проживания etc. То есть конкретных причин нет как таковых. Просматривается некоторая зависимость от возраста родителей, особенно матери, но здесь повышается вероятность развития любой патологии в принципе.
Возможность отследить вероятность развития синдрома дает пренатальная диагностика. Есть несколько видов такой диагностики, но не один из них не может дать стопроцентной гарантии, обычно формулировка звучит как «высок риск развития/ риск снижен». Опыт показывает, что нередки и ошибки. Также синдром Дауна можно диагностировать и с помощью УЗИ.
Стоит отметить, что геномные патологии плода являются показанием для абортов на поздних сроках беременности. (Здесь мы сталкиваемся со многими вопросами этики и психологии, о которых поговорим в следующих частях.)
Тема пренатальной диагностики заслуживает отдельного материала, написанного профессионалами, специалистами — генетиками. Мой опыт основывается на анализе анамнеза подопечных.
На 700 новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна, и обычно количество мальчиков с синдромом превышает количество девочек, а в России ежегодно рождается около двух тысяч таких детей. Живут люди с синдромом Дауна в среднем сорок лет.
Морфологические особенности ребенка с синдромом Дауна
Итак, даже если синдром не был диагностирован вовремя беременности, при рождении ребенка, а также в первые месяцы его жизни при наличии у врачей подозрений на наличие синдрома проводится генетический анализ. (Кстати, как вы думаете, при какой форме синдрома он диагностируется позже?). А подозрения свои врачи основывают на внешнем виде младенца. Типичные морфологические признаки:
• брахицефалия (от греч. brachys — короткий и kephale —голова) короткоголовость
• мышечная гипотония, т.е. низкая степень напряжения мышц
• Поперечная ладонная складка
• Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки)
Безусловно, конечный диагноз ребенку поставят только после результата анализа на генотип, так как мы видим, что некоторые признаки достаточно редки и могут прослеживаться и у других новорожденных.
Сравните внешний вид ребенка с синдромом и его сверстника (думаю, этим ребятам 1,5 года)
Конечно же, все внешние признаки сохраняются и развиваются по мере роста человека с синдромом. Кроме перечисленных особенностей, такие ребята обычно ниже сверстников (средний рост взрослого 150-160 см), у них короткие, широко расставленные пальцы на руках и ногах, и большинство из них склонно к полноте, особенно в подростковом возрасте.
В литературе можно встретить такой оборот — «Дети одной матери». Думаю, такое определение возникло в первую очередь из — за особенностей глаз таких людей. Ведь это первое, на что мы обращаем внимание. Да, у двухлетнего бантика слева (кстати модель, рекламирует детскую одежду) тоже синдром Дауна, и если по глазам это не сразу можно понять, то на что еще вы бы обратили внимание?
Здесь хотелось бы отметить, что у многих ребят с синдромом Дауна часто приоткрыт рот — это связано со строением артикуляционного аппарата — длинный и широкий язык просто не помещается в рот, что влечет за собой массу неудобств и проблем.
Из личного опыта: у ребят достаточно длинное тело , непропорциональное конечностям, + уже упомянутая подвижность суставов, и они, обладатели неплохой растяжки, любят изобретать какие — то совершенно неожиданные позы и в них находится — так мой восьмилетний подопечный собирает башенку, сидя на шпагате, а парень 14 лет любитель почитать книжку, сложившись ровно напополам — книга на стопах, локти на полу, голова над коленями.
Возвращаясь к теме модельного бизнеса — западная тенденция, и восемнадцатилетняя Маделин Стюарт, специально худевшая для этой карьеры, не исключение.
Здоровье людей с синдромом Дауна
В том, что мы вкладываем в социально — бытовой смысл понятия «здоровье» люди с синдромом Дауна не отличаются. Они также могут простудится, заболеть и вылечится всем известными лекарствами. У них снижен иммунитет, на фоне чего у «даунят» чаще проявляются всевозможные аллергии, но в наш век процент аллергиков высок и в норме.
Также часты какие — либо хронические заболевания, врожденные или приобритенные, например: врожденный порок сердца, апноэ (остановка дыхания во сне), гипотиреоз, патологии опорно — двигательного аппарата, диабет и проблемы с желудочно — кишечным трактом. Так же большой процент людей с синдромом имеет проблемы офтальмологического и оталарингологического характера.
Многие соблюдают специальную диету — кто — то следит за фигурой, а кто — то увлеченный спортсмен. Такие люди преуспели в гимнастике и плавании, но и другие виды спорта им под силу; есть даже бодибилдеры с синдромом Дауна.
Привет от работников итальянской пиццерии! О профориентации людей с синдромом Дауна, особенно в России, мы с вами тоже поговорим.
Итак, теперь мы знаем, какие внешние особенности развития влечет за собой генная мутация по 21 — ой паре хромосом, а в следующей части поговорим об особенностях ментальных.
Пишите, задавайте вопросы, я жду 😉
лови плюс, но в следующий раз крепи ссылки на предыдущие части (для ленивых)
Обязательно! Думаю, через пост об этом как раз напишу.
А пост об гетерохромии будет? У которого глаза разного цвета, седые волосы и тугоухость.
Вообще перечисленные признаки относятся к другому синдрому, при котором лицо тоже немного необычно выглядит. Но совершенно не могу вспомнить название.
Далее неконтролируемая матсрубация и прочие ужасы типа забывания усвоенных навыков и снижение интеллекта
Эмм. что? Вы вообще когда-нибудь лично с такими детьми сталкивались? Или хотя бы с теми, кто с ними сталкивался? Ребёнок, воспитывающийся в социуме, знакомый с правилами поведения о подобном даже не задумается. Ну а если ребёнок с синдромом Дауна прячется дома, стыдится сам себя — это просто психически нездоровый человек. И к диагнозу это никак не относится.
По поводу мифа — официально развенчаю его, как мать ребёнка с синдромом Дауна и педагог, работающий с таким подростком. У них, безусловно, собственная логика, особое отношение к жизни, большие проблемы возникают с их титаническим упрямством. Это не ромашки безвредные, разумеется. Могут постоять за себя, настоять на своём, даже подраться. Однако, всё это за пределы нормы не выходит при правильном воспитании.
я извиняюсь, а продолжение будет?
После формулировки «высокий риск» обычно генетик предлагает сделать прокол(одного из трех вариантов — в зависимости от срока). Дальше будущая мамашка в зависимости от наличия между ушами серого вещества решается/не решается на прокол. Результат почти 100% гарантия подтверждения\не подтверждения синдрома у плода. Помимо синдрома Дауна, это исследование помогает выявить еще ряд генетических аномалий у плода.
кроме прокола есть 1 скрининг и анализ на АФП, но тут вы должны понимать, что PAPPa должен быть низкий и анализ на АФП низкий, иначе это не синдром дауна. Поэтому генетик не сразу отправляет на прокол. Если на 1 скрининге в 11-14 недель все плохо как на узи, так и «высокий риск» показал анализ крови, то будут анализы на АФП, потом контрольное узи на 18 неделе примерно и только потом прокол. Прокол делается до 22 недели и называется плацентоцентез. Процедура крайне болезненная, но быстрая и терпимая.
Есть еще два вида прокола на более ранних сроках — лень гуглить, тему к сожалению изучал.
О, хороший вопрос, упустила.
Исследований на эту тему пока мало, но из того, что имеем: девушки могут рожать детей, причем вероятность синдрома Дауна у ребенка — 50 %, мужчины же детей иметь не могут.
Половое влечение, осознание собственной сексуальности, гендерной роли — все это происходит тогда, когда и должно происходить, по мере взросления. Они создают семьи, живут половой жизнью. Единственное, что зачастую эти семьи не зарегистрированы юридически.
Могут, и не только с мужчинами. Тут дело вот в чем — синдром Дауна как нарушение первичен, а что он за собой повлёк — это уже картина очень частная, так как там может быть и аутизм, и какие — либо психоневрологические расстройства. +, забегая вперед скажу, что синдром Дауна всегда сопряжен с умственной отсталостью, а она тоже по тяжести разная. Здесь важно разделить синдром и сопутствующие проблемы , вот такая ситуация — это не синдром, а что — то сопряженное, например умеренная умственная отсталость. Спасибо за пример, послужит иллюстрацией к следующему посту.
А у родителей-даунов может родиться здоровый ребёнок?
Ладно, а если женщина-даун и здоровый мужчина?
Уже где — то тут отвечала — вероятность 50 на 50
Генетических синдромов вообще — один из трёхсот. Я как — то уже привыкла к этой цифре, но в начале работы меня оно тоже смущало. Общалась со специалистами, люди в верности цифры сомневаются, исходя из собственного опыта, но другой статистики пока нет.
+ можно учитывать нерожденных
делали первый скрининг и там получается вероятность зависит от возраста, а потом вычисляется индивидуальная вероятность. Самая маленькая вероятность написана у женщин от 40 лет 1к40, но пообщавшись с беременными, стало ясно, что у некоторых индивидуальный риск показывает 1к10000 и не зависит от возраста. Какой-то странный разбос получается.
Низкая продолжительности жизни связана с низким иммунитетом или это прямое следствие генетического дефекта?
Второе, что непосредственно влияет на хронические болезни. Раньше и двадцати лет не переживали (дочь Шарля де Голля, например), а сейчас медицина развивается, им помогают, живут дольше.
насколько различается продолжительность жизни в семьях/отказников? учитывается среднеарифметическое? по каким странам высчитали, только по развитым, СНГ тоже учитывали?
Лично мне кажется, что это неправильно — взваливать на себя такую ответственность если вы к ней не готовы, просто по тому что «муж не поймет». Это ваша жизнь и она не принадлежит мужу, родителям или еще кому-то. В конце-концов очень часто с детьми-инвалидами остаются матери. Потому что отцам надоедает заботиться об особенных детях, и они иду заводить себе «нормальную семью». (Конечно, не у всех так, есть ответственные и готовые делить такую непростую судьбу. )
как показывает практика мужчины наоборот предлагают прерывать беременность, если вопрос становится таким образом, что есть вероятность синдрома дауна. Но официальной статистики, конечно, не видела. Общалась с двумя женщинами, которых отправили на прокол, обе сказали, что отказывались, а мужья сказали делать, иначе уйдут из семьи.
мы оба не сможем взять на себя такую ответственность, вернее не хотим. Потому что ни мы, ни ребенок не сможем жить нормальной, обычной жизнью. А еще если не дай бог у ребенка врожденные пороки окажутся, то тут еще и деньги на лечения нужны будут, а их обычно всегда не хватает.
В конце концов, миллионы людей убирают дерьмо несколько раз в день за котами или выгуливают собак. Гораздо легче научить такого ребенка основами жизни и не придется за ним убирать.
Перегибаете про легкость, мягко говоря.
Я бы смогла выносить дерьмо за кошкой, но такого ребенка не смогла бы воспитать. Много ответственности, много проблем, да и 40 лет кормить(а они едят огого) такого ребенка(и да они вечные дети) наверное сильно отличается от содержания даже сорока кошек. Они не «солнечные», они чаще озабоченные и через чур сильные физически, и если воспитать здорового ребенка правильно- 20 лет и выпустить жизнь, нормально. А воспитывать всю жизнь человека который по воле своего мозга может тебя изнасиловать\покалечить, и при этом зачастую защищаться ты не сможешь, т.к. посодют особенно в случае если он приемный. Да они не всегда аутисты, да и бывают более менее способные. Однако это не отменяет тот факт что с ними тяжело, и что они никогда тебе в старости не поменяют подгузник. Мы растим детей не только для продолжения рода, но и за тем что они будут за нами ухаживать в старости(по крайней мере пытаемся воспитать), хотим дать детям лучшую нежели наша жизнь. подрастая наши дети становятся нашей опорой и лучшими друзьями которые учат нас «интернету» и писать смс. Дают потискать внуков. Никогда ребенок с синдромом не будет вашей частичкой и продолжением вашего рода, а если у вас девочка и вы допустили чтобы она родила, то тут уж соовсем безответственность, даже если родится здоровый внук, ибо далее ваш генофонд будет только деградировать. Ну, а в случае приемыша еще страшнее. Наиграетесь с ним пусть лет 10 пока не подрастет. А дальше? Проклинайте меня трижды-я бы сделала аборт даже на 9м месяце, если бы был хоть малейший шанс на инвалида. Не знаю родив такого отказалась бы или нет, трудный вопрос. Но даже с предоставлением няни\пособий и социальных благ, такого бы в семью не взяла.
воспитывать всю жизнь человека который по воле своего мозга может тебя изнасиловать\покалечить
Да что за тенденция — последнее время про озабоченность детей с синдромом Дауна писать? Такое ощущение, что в людях поселился глубинный страх быть изнасилованным человеком с синдромом Дауна. А быть изнасилованным генетически здоровым человеком — лучшая участь?
Дети с синдромом Дауна встречаются, к сожалению, не так и редко Детки – это цветы нашей жизни. Они приносят массу радости и делают нас по-настоящему наполненными. Любой родитель любит своего ребенка и считает его самым лучшим. И это несмотря на то, что иногда рождаются малыши с генетическим отклонением, в том числе с синдромом Дауна. Если раньше такие люди жили недолго и считались менее адоптированными в социуме, то теперь, благодаря современной медицине и тщательным исследованиям, они могут жить полноценно и быть значимой частью человеческого общества. Такие особенные детки имеют свое очарование. Сегодня мы расскажем вам, как определить такого ребенка и почему они рождаются.
Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей
Пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза, чаще всего встречающиеся у детей с синдромом Дауна
Ребенок с аномалией Петерса; через трансплантат роговицы видна корэктопия. 
Огромная стромальная киста, пересекающая зрительную ось. 
Выворот сосудистой оболочки и кистозная фильтрационная подушка. 
Множественные узелки Лиша у десятилетнего ребенка 
Колобома (зрачок типа «замочной скважины»). 
Гемангиома радужки. 
Меланома хориоидеи у ребенка. 
Невус радужки. 
Выпадение радужки при проникающем ранении. 
Правый глаз ребенка с двусторонними персистирующими зрачковыми мембранами. 
Колобома сосудистой оболочки. 
а — Глазное дно, гемангиома не видна. 
Типичная остеома хориоидеи, центральное зрение утрачено. 