Алиментарная дистрофия код мкб 10

Алиментарная дистрофия — болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, прогрессирующим расстройством всех видов обмена, дистрофией тканей и органов с нарушением их функций.

Синонимы: Алиментарная гипотрофия, недостаточность питания? алиментарный маразм

Алиментарную дистрофию подразделяют

— эутрофия — состояние, при котором индекс массы тела (ИМТ) равен 19,5-23,0 кг/м2;

— конституционально обусловленный дефицит массы тела (ИМТ равен 19,5-18,5 кг/м2);

— гипотрофия (при 1-й степени — ИМТ равен 17,5-18,4 кг/м2; при 2-й степени — ИМТ равен 15,5-17,4 кг/м2; при 3-й степени — ИМТ менее 15,4 кг/м2);

• по типу нарушения питания:

Выделяют экзо и эндогенные причины алиментарной дистрофии. К экзогенным факторам относят: полное, неполное и частичное голодание. Определяющим эндогенным фактором принято считать патологическую нейроэндокринную активацию катаболизма, обусловленную затяжной стрессорной реакцией организма вследствие травм, ожогов, оперативных вмешательств и т.д.

Существенную роль играют переохлаждение, тяжёлый физический труд, острые инфекционные заболевания (особенно желудочнокишечного тракта), нервно-эмоциональное перенапряжение.

При I степени наступает истощение эндогенных энергетических материалов без существенных изменений внутренних органов.

При II степени вследствие расхода собственных белков организма обнаруживают дистрофические изменения. Атрофия гладкой и поперечнополосатой мускулатуры приводит к адинамии, атонии кишечника. Снижаются защитные и иммунные силы организма, повышается чувствительность к инфекционным заболеваниям. Развиваются изменения центральной нервной системы и отчётливые признаки недостаточности функции эндокринных желёз: гипофиза, надпочечников, щитовидной железы, половых желёз (кахексия, гипотония и многообразные расстройства обмена).

При III степени наблюдают далеко зашедшие необратимые изменения в организме.

Клиническая картина алиментарной дистрофии зависит от вида расстройства трофики и степени её выраженности.

Гипотрофия I степени характеризуется понижением питания, стремлением к повышенному потреблению поваренной соли, жаждой, усилением аппетита. Общее состояние больных резко не страдает.

При гипотрофии II степени ухудшается общее состояние больных, возникает слабость, быстрая утомляемость, головокружение, снижение мышечной силы, боли в конечностях, парестезии, зябкость. Наряду с этим отмечают похудание, сухость кожи, умеренную гипотермию тела.

При гипотрофии III степени развиваются резкая слабость, отёки; брадикардия, переходящая в терминальной фазе в тахикардию; гипотония, урежение дыхания. В желудочном содержимом исчезают соляная кислота, пепсин, снижается внешнесекреторная функция поджелудочной железы, изменяется кишечная флора, присоединяется витаминная недостаточность. Изменения центральной нервной системы проявляются заторможенностью, иногда психозом с галлюцинациями. Выражены отчётливые признаки надпочечниковой недостаточности: пигментация кожи, резкая гипотония, адинамия и снижение функции щитовидной железы. Нарушаются функции паращитовидных желёз (возникают тетанические судороги, декальцинация костей). Пропадает либидо. У женщин прекращаются менструации.

Различаются отёчная и безотёчная формы гипотрофии III степени. Отёки могут быть ранние и поздние.

Типично сочетание ранних отёков с полиурией. Возможно развитие такого грозного осложнения, как дистрофическая кома. Она характеризуется внезапной потерей сознания, резкой гипотермией, выраженной ригидностью мышц, приступами тетанических судорог, непроизвольным отхождением мочи и кала.

Безотёчные формы протекают, как правило, тяжелее отёчных и чаще приводят к коматозному состоянию.

Среди осложнений алиментарной дистрофии наиболее часты пневмонии, дизентерия и туберкулёз.

При лабораторных исследованиях в общем анализе крови отмечают гипо-хромную анемию, иногда макроцитоз, лейкопению, относительный лимфоцитоз; в биохимическом анализе крови — снижение содержания глюкозы, холестерина, общего белка.

При голодных обмороках внутривенно вводят 20 мл 40% раствора декстрозы, аналептики.

Военнослужащим с конституционально обусловленным дефицитом массы тела назначают дополнительное питание в пределах половины норм продовольственного пайка на срок не более 3 мес. При гипотрофии I-III степени больного эвакуируют в ВПТГ.

Квалифицированная и специализированная терапевтическая помощь

Лечебные мероприятия зависят от степени выраженности клинических симптомов и стадий заболевания.

При гипотрофии I степени назначают традиционную усиленную диету (1,5 суточные нормы лечебного пайка) на весь период пребывания больного в стационаре.

При гипотрофии II степени и сохранении основных пищеварительных функций усиленный белковоэнергетический рацион формируется на базе основных диет (№ 5, 11, 15) с дополнительным назначением ЭНПИТов и продуктов соевого белка (Супро-плюс, Фортоген и др.).

При гипотрофии II-III степени с выраженными нарушениями со стороны пищеварительной системы проводят полное парентеральное питание (в течение 1-3 сут) с постепенным переходом вначале на смешанное (парентеральное и энтеральное), а затем и на полное энтеральное питание. По показаниям назначают общеукрепляющие средства, анаболитические гормоны и биогенные стимуляторы, при выраженной анемии — препараты железа, пиридоксин и цианокобаламин, а при стойких признаках надпочечниковой недостаточности — преднизолон, дезоксикортон.

источник

Примечание. Степень недостаточности питания обычно оценивают по показателям массы тела, выраженным в стандартных отклонениях от средней величины для эталонной популяции. Отсутствие прибавки массы тела у детей или свидетельство снижения массы тела у детей или взрослых при наличии одного или более предыдущих измерений массы тела обычно является индикатором недостаточности питания. При наличии показателей только однократного измерения массы тела диагноз основывается на предположениях и не считается окончательным, если не проведены другие клинические и лабораторные исследования. В исключительных случаях, когда отсутствуют какие-либо сведения о массе тела, за основу берутся клинические данные.

Если масса тела индивида ниже среднего показателя для эталонной популяции, то тяжелую недостаточность питания с высокой степенью вероятности можно предположить тогда, когда наблюдаемое значение на 3 или более стандартных отклонений ниже среднего значения для эталонной группы; недостаточность питания средней степени, если наблюдаемая величина на 2 или более, но менее чем на 3 стандартных отклонений ниже средней величины, и легкую степень недостаточности питания, если наблюдаемый показатель массы тела на 1 или более, но менее чем на 2 стандпртных отклонения ниже среднего значения для эталонной группы.

Исключены:

нарушение всасывания в кишечнике (K90.-)
алиментарная анемия (D50-D53)
последствия белково-энергетической недостаточности (E64.0)
истощающая болезнь (B22.2)
голодание (T73.0)

Тяжелое нарушение питания, сопровождаемое алиментарными отеками и нарушениями пигментации кожи и волос

Исключен: маразматический квашиоркор (E42)

Тяжелое нарушение питания, сопровождающееся маразмом

Исключен: маразматический квашиоркор (E42)

Тяжелая белково-энергетическая недостаточность [как в E43]:

промежуточная форма
с симптомами квашиоркора и маразма

Тяжелая потеря массы тела у детей или взрослых или отсутствие прибавки массы тела у ребенка, которые приводят к тому, что выявляемая масса тела оказывается как минимум на 3 стандартных отклонения ниже среднего показателя для эталонной группы (или подобное снижение массы тела, отраженное другими статистическими методами). Если в распоряжении имеются данные лишь однократного измерения массы тела, то о тяжелом истощении с большой степенью вероятности можно говорить, когда выявленная масса тела на 3 или более стандартных отклонений ниже среднего показателя для эталонной группы населения.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Алиментарная дистрофия является разновидностью дистрофии (греч. dystrophe — расстройство питания тканей, органов или организма в целом).

Дистрофия рассматривается как «нарушение естественного процесса усвоения белков, углеводов, жиров, которые организм должен поглощать вместе с пищей».

А вот алиментарная (лат. alimentum — содержание) в данном контексте означает, что дистрофическое состояние развивается как следствие длительного отсутствия питания (то есть голода) или недоедания. В медицине этот термин появился во время блокады Ленинграда. Очевидно, в статистических сводках о количестве умерших от голода жителей осажденного города формулировка «смерть наступила вследствие алиментарной дистрофии» выглядела не так зловеще…

В обоих случаях нормальное функционирование всех органов и систем организма нарушается из-за белкового и энергетического дефицита.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

По заявлениям Постоянного комитета ООН по проблемам питания (SCN), болезни и недоедание (malnutrition) тесно связаны, и в мировом масштабе алиментарная дистрофия является одной из основных причин проблем со здоровьем.

Согласно данным World Food Programme, алиментарная дистрофия в раннем возрасте приводит к снижению физического и психического развития детей. На сегодняшний день в развивающихся странах насчитывается не менее 147 млн. детей с задержкой роста вследствие постоянного недоедания. Признаки пищевой дистрофии имеют 14,3% взрослых. Более того, алиментарная дистрофия — причина 45% случаев смерти детей в возрасте до пяти лет: в Азии и Африке ежегодно от болезни недоедания умирает 2,6 млн. детей.

Главные причины алиментарной дистрофии связаны с недостатком в рационе белков и других необходимых питательных веществ или же – с их полным отсутствием.

Одним словом, данная патология возникает тогда, когда человек ходит голодным или употребляет в пищу то, что никоим образом не покрывает энергетические затраты организма.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Появление характерных симптомов алиментарной дистрофии связано с тем, что, не получая адекватного пополнения питательных веществ, обеспечивающих общий метаболизм, организм начинает расходовать жиры и углеводы из своих «запасников». А когда они иссякают, запускается процесс диссимиляции (распада) тканевых белков, белковых структур ферментов и гормонов.

Это происходит при окислении аминокислот в крови — для получения недостающей энергии, поскольку аминокислот, которые образуются при переваривании белков пищи и поступают в клетки, катастрофически не хватает.

Тогда и начинается быстрая потеря белков (более 125 г в сутки). В результате этого нарушается обмен веществ и баланс белков крови и белков тканей, происходят атрофические дегенеративные изменения скелетной мускулатуры с потерей мышечной массы и утратой функций мышц; в крови резко снижается уровень сахара и холестерина; содержание гликогена в паренхиме печени и мышечных тканях также сокращается. В общем, налицо все признаки кахексии (др.-греч. — плохого состояния) — синдрома крайнего истощения организма.

Ключевые клинические симптомы алиментарной дистрофии следующие:

мучительный (ненасытный) голод;
бледность и желтизна кожных покровов, кожа сухая и морщинистая;
худоба (значительная потеря массы тела);
общая слабость, головокружения;
снижение температуры тела (гипотермия) до +35,5-36°С;
уменьшение объема мышц и подкожной клетчатки (атрофия);
онемение (парестезии) и боли в мышцах;
снижение артериального и венозного давления и скорости кровотока;
нарушения сердечного ритма (брадикардия и тахикардия);
расстройства пищеварения и атония кишечника (диспепсия, метеоризм, запоры);
анемия (гипохромная или гиперхромная);
снижение функций половых желез (аменорея, импотенция);
повышенная раздражительность и возбудимость в начале заболевания; апатия, сонливость и заторможенность — на более поздних этапах.

По степени тяжести принято различать три степени алиментарной дистрофии: 1-я степень (легкая) – слабость и потеря веса без атрофии мышц; 2-я степень (средняя) — резкое ухудшение общего состояния, наличие кахексического синдрома; 3-я степень (тяжелая) – полное отсутствие подкожной жировой клетчатки и атрофия скелетных мышц, снижение функций органов и систем.

Кроме того, различают отечную и сухую разновидности алиментарной дистрофии. Кахексические отеки могут сопровождаться увеличением суточного выделения мочи (полиурией) и застоем жидкости в полостях. А сухая дистрофия – при всех прочих проявлениях – отличается более выраженной мышечной атрофией и наличием бурой атрофией миокарда (уменьшением размера сердца и истончением его мышечных волокон).

[16], [17]

источник

Миопатии — гетерогенная группа заболеваний мышц, различающихся по клинической картине, этиологии и патогенезу. Наиболее тяжелые заболевания этой группы — наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), многие из которых приводят к ранней инвалидизации и летальному исходу. К наследственным миопатиям также относятся врожденные (конгенитальные) мышечные дистрофии, структурные, метаболические и митохондриальные миопатии, для большинства из которых типично менее тяжелое течение по сравнению с ПМД. Из приобретенных миопатий в клинической практике чаще наблюдают воспалительные (полимиозит, дерматомиозит) и эндокринные поражения мышц. Кроме того, к группе первично-мышечных заболеваний также относят миопатии, связанные с патологией ионных каналов (миотонии, нейромиотонию, миоплегии).

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

Наиболее распространены прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (0,3-5 случаев на 100000 населения), ПМД Беккера (2,4 на 100000) и ПМД Ландузи-Дежерина (5 на 100000). Реже наблюдают конечностно-поясные формы ПМД (0,1-1,3 на 100000), прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (1-2 на 100000), окулофарингеальную ПМД, дистальные миопатии (1,3-3,3 на 100000).

Все прогрессирующие мышечный дистрофии — генетически обусловленные заболевания.

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера являются Х-сцепленными рецессивных заболеваниями и вызваны дефицитом дистрофина в скелетных и сердечных мышцах, приводящему к развитию прогрессирующим некротизирующих поражений. Ген дистрофина (DMD) расположен в Xp21.2 и кодирует несколько изоформ. В настоящее время корреляция генотип-фенотип изучаются.

Для прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса было идентифицировано несколько каузативных генов, кодирующих убиквитарные белки: эмерин (EMD; Xq28 и FHL1; Xq26.3) при X-сцеленной форме; ламин A/C (LMNA; 1q21.2) и LUMA (TMEM43) при прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с аутосомным наследованием. Эмерин, ламин A/C и LUMA являются белками ядерной оболочки. Около 45% пациентов не имеют мутации в данных генах, предполагается, что еще не все гены дистрофии Эмери-Дрейфуса идентифицированы.

Были идентифицированы два генетических подтипа прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина: классическая форма, которая вызвана с патогенным сокращением D4Z4 на 4qA хромосомы 4 и вторая форма, которая вызвана мутациями гена SMCHD1 (18p11.32).

Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий типичны мышечная слабость различной степени выраженности и мышечные атрофии. Тип распределения мышечной слабости при прогрессирующей мышечной дистрофии — один из основных диагностических критериев. Для каждой из форм прогрессирующей мышечной дистрофии характерно избирательное поражение определенных мышц при сохранности других, рядом расположенных. В целом типичный миопатический симптомокомплекс включает следующие признаки.

• Симметричная проксимальная мышечная слабость различной степени выраженности (мышечная сила от 3-4 баллов на ранней и до 1-0 — на поздних стадиях заболевания), постепенно развивающиеся атрофии мышц.

• Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени, — «взбирается по себе». Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бедер и тазового пояса.

• Затруднения при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук.

• «Утиная» (переваливающаяся) походку, связанная со слабостью мышц тазового пояса.

• Поясничный гиперлордоз, обусловленный слабостью мышц тазового пояса и спины.

• «Крыловидные» лопатки вследствие слабости передней зубчатой мышцы, а также других мышц, фиксирующих лопатку.

• Псевдогипертрофия икроножных мышц вследствие развития в них соединительной ткани (сила мышц при этом снижена).

• Ходьба на цыпочках из-за контрактур ахилловых сухожилий.

• Сохранность экстраокулярных мышц, мышц лица. Миопатический симптомокоплекс наиболее отчетливо выявляют при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

• Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет), быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба, и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.

• Клинические проявления прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет), летальный исход наступает позже (в 23-63 года).

• Конечностно-поясные формы ПМД также характеризуются развитием миопатического симптомокомплекса. ПМД Эрба по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и клиническим проявлениям напоминает форму Беккера, однако для нее нехарактерна кардиальная патология, кроме того, заболевание отмечают как у мальчиков, так и девочек. При других конечностно-поясных формах возможны слабость мышц лица и кардиомиопатия.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц (за исключением редкой формы без мимической слабости), симптомом «крыловидных» лопаток, слабостью дву- и трехглавых мышц плеча при интактных дельтовидных мышцах, степпажем. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы (за исключением одного подтипа) и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. У некоторых больных возникает слабость мышц тазового пояса (около 20% больных вынуждены пользоваться инвалидным креслом). Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса характеризуется наличием контрактур (чаще в локтевых, коленных суставах, задних мышцах шеи, из-за которых голова оказывается слегка запрокинутой), плечелопаточно-перонеальным распределением мышечной слабости и атрофий с сохранностью лицевой мускулатуры. Часто отмечают нарушения ритма сердца и кардиомиопатию. Заболевание нередко дебютирует с контрактур.

• Основной симптом офтальмофарингеальной формы — хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, затем присоединяется умеренный бульбарный синдром. В дальнейшем развивается проксимальная мышечная слабость в руках и ногах.

• Дистальные миопатии характеризуются преобладанием слабости дистальных мышц. При миопатии Веландера в наибольшей степени поражаются разгибатели кистей, при миопатии Миоши — икроножные мышцы: больные плохо стоят на носках, часто спотыкаются. При миопатии Говерса, тибиальной миопатии главный симптом — степпаж из-за слабости перонеальной группы мышц, при этом миопатия Говерса склонна к дальнейшей генерализации: через 5-10 лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи, часто отмечают «свисание» I пальца на ногах и V — на руках. При тибиальной миопатии, распространенной в Финляндии, чаще всего наблюдают изолированное поражение передних большеберцовых мышц, иногда развивается кардиомиопатия.

Сбор наследственного анамнеза может помочь установить тип наследования, однако это удается не всегда, так как достаточно часто наблюдают спорадические случаи, а при ряде ПМД возможно бессимптомное течение или стертая клиническая картина.

Для диагностики миопатий важное значение имеют возраст начала заболевания и тип распределения мышечной слабости.

• Указания на слабость с рождения или с 1-го года жизни характерны для структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий.

• При ПМД Дюшенна слабость мышц и изменения походки появляются в 3-6 лет. К 9-15 годам мышечная слабость распространяется практически на все группы мышц, что приводит к утрате способности к самостоятельному передвижению.

• При ПМД Беккера первые симптомы появляются в 7-20 лет, заболевание прогрессирует относительно медленно, способность к самостоятельному передвижению может сохраняться до 30 лет.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба может начинаться как в раннем детском (2 года), так и во взрослом (вплоть до 45 лет) возрасте. Дисферлинопатия (2В) обычно начинается в 12-39 лет (в среднем в 19 лет), саркогликанопатия — до 10 лет.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина чаще всего дебютирует в детском и юношеском возрасте с мимической слабости и птоза, хотя иногда наблюдают и позднее начало (вплоть до 50 лет), причем в последнем случае заболевание прогрессирует относительно медленно.

• Офтальмофарингеальная ПМД начинается в возрасте 40-60 лет с хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии, птоза, слабости лицевых мышц.

• Для миопатии Веландера характерно позднее начало (в 40-60 лет) со слабости мышц, разгибающих кисти, в последующем присоединяется слабость разгибателей стоп, появляется степпаж. Миопатия Миоши начинается с симметричной слабости икроножных мышц в возрасте 20-50 лет, в последующем может присоединяться слабость рук и проксимальных отделов ног. Дистальная миопатия Говерса начинается в 1,5-26 лет со степпажа и выпадения ахилловых сухожильных рефлексов, через 5-10 лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи. Тибиальная миопатия проявляется в 40-60 лет.

При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах наиболее выраженную слабость отмечают в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бедер, дельтовидных, дву- и трехглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными.

Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии пораженных мышц, вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны (например, при ПМД Ландузи-Дежерина дельтовидные мышцы длительное время сохраняются клинически интактными при выраженных атрофиях дву- и трехглавой мышц плеча). Впрочем, при игольчатой ЭЭГ выраженные изменения обнаруживают и в клинически интактных мышцах. Асимметричное распределение атрофий или атрофия части мышцы наиболее характерны также для ПМД ЛандузиДежерина.

Птоз, мимическая слабость без офтальмопареза, лагофтальм характерны для ПМД Ландузи-Дежерина, ПМД Эмери-Дрейфуса.

Псевдогипертрофии мышц голеней типичны для ПМД Дюшенна, Беккера, в меньшей степени — для ПМД Эрба. Мышцы при пальпации плотные, несмотря на увеличение объема, их сила снижена.

Ранние контрактуры коленных, локтевых суставов и мышц, разгибающих шею, характерны для ПМД Эмери-Дрейфуса. Контрактуры ахилловых сухожилий отмечаются при ПМД Дюшенна, Беккера, на поздних стадиях развиваются и контрактуры коленных суставов.

Сухожильные рефлексы часто отсутствуют, причем при формах с проксимальной мышечной слабостью в первую очередь выпадают коленные рефлексы, при дистальных формах, начинающихся с мышц ног, — ахилловы, а при форме Веландера — карпорадиальные.

Признаков поражения ЦНС не выявляют. Чувствительность и координация движений не нарушаются.

КФК — фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны он попадает в кровоток, поэтому повышение активности КФК в крови является маркёром некроза мышечной ткани. Выделяют две фракции КФК — сердечную (МВ-КФК) и мышечную (ММ-КФК). Активность МВ-фракции в крови повышается при инфаркте миокарда, а ММ-КФК — при некрозе мышечных волокон.

Уровень КФК коррелирует со степенью активности процесса. На поздних стадиях заболевания активность КФК в крови снижается. При миопатиях с незначительной спонтанной активностью (структурные, митохондриальные, эндокринные миопатии) КФК, как правило, остается в пределах нормы.

При ПМД Дюшенна активность КФК в крови повышается в 20-100 раз (15 000-20 000 ЕД/л), при ПМД Беккера — в 5-20 раз (5000-7000 ЕД/л), при аутосомно-рецессивных формах конечностно-поясных ПМД 2А, 2В — в 5-80 раз, при саркогликанопатиях — в 15 раз и более. При большинстве аутосомнодоминантных форм конечностно-поясных ПМД КФК в норме или слегка повышен (до 1000 ЕД/л).

При ПМД Ландузи-Дежерина, Эмери-Дрейфуса активность КФК у большинства больных повышается умеренно (менее чем в 5-10 раз) или находится в пределах нормы. При большинстве дистальных миопатий уровень КФК остается нормальным (хотя при миопатии возможно его увеличение в 10-50 раз).

Необходимо помнить, что повышение активности КФК в крови наблюдают при инфаркте миокарда, инсульте, шоке, сепсисе, травмах. Небольшое повышение КФК возможно при активно текущих неврогенных процессах, а также у здоровых людей после физической нагрузки.

Игольчатая ЭМГ — основной метод оценки состояния мышц при ПМД. Она позволяет выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии.

Для подтверждения диагноза важнейшее значение имеет ДНК-диагностика. В настоящее время разработаны молекулярно-генетические методы выявления большинства наиболее распространенных ПМД.

Дифференциальную диагностику проводят в два этапа: на первом этапе подтверждают первично-мышечный характер патологии, на втором — уточняют тип миопатии.

В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.

Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная лечебная физкультура (ЛФК) позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.

При ПМД Дюшенна в ряде случаев применяют преднизон в относительно высоких дозах [0,75 мг/(кгхсут)], лечение часто приходится прекращать в связи с осложнениями (стероидный сахарный диабет, остеопороз и др.). Тем не менее применение преднизона на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению. Прием глюкокортикоидов через день позволяет снизить риск осложнений. Увеличения мышечной силы при ПМД Дюшенна можно достичь с помощью анаболических стероидов. Терапия миобластами, предложенная П. Лоу, в ряде рандомизированных плацебо-контролируемых исследований оказалась неэффективной. Попытки генной терапии и терапии стволовыми клетками пока находятся в стадии разработки и не могут быть рекомендованы для широкого использования.

В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.

Наименее благоприятен прогноз при ПМД Дюшенна: уже к 9-15 годам больные теряют способность к самостоятельному передвижению, летальный исход наступает от сердечно-легочной недостаточности в среднем в 16-25 лет. При ПМД Беккера прогноз не столь неблагоприятный: способность к самостоятельному передвижению может сохраняться до 30 лет, а летальный исход в среднем наступает в 42 года (от 23 до 63 лет). При ПМД Ландузи-Дежерина прогноз для жизни благоприятный, хотя некоторые больные на поздних стадиях теряют способность к самостоятельному передвижению. При ПМД Эмери-Дрейфуса прогноз для жизни обычно благоприятный, однако при этой форме возможна внезапная сердечная смерть (вследствие аритмий или кардиомиопатии). При конечностно-поясных ПМД прогноз зависит от формы миопатии: при кальпаинопатии и дисферлинопатии через 10-30 лет от начала заболевания теряется способность к самостоятельному передвижению; для саркогликанопатии типично более быстрое прогрессирование — в среднем через 10 лет от начала заболевания больные нуждаются в инвалидном кресле, летальный исход наступает в 20-30 лет.

Синонимы: дистальная мышечная дистрофия

Определение и общие сведения

Дистальная миопатия относится к группе мышечных заболеваний, при которых преобладающим симтомом является мышечная слабость и атрофия, начинающаяся в ногах и/или в руках.

По оценкам, распространенность дистальной миопатии в северной части Англии составляет 1/300,000. Некоторые формы патологии встречаются с большей частотой в некоторых популяциях из-за эфекта основателя, например, распространенность большеберцовая мышечной дистрофии в Финляндии составляет порядка 1/5000.

Дистальная миопатия может наследоваться как аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный признак.

Дистальная миопатия вызвана дефектом или отсутствием специфических белков, которые играют существенную роль в функционировании миоцитов. 15 причинных генов в настоящей момент связывают с возникновением дистальной миопатии: ANO5 (11p15.1), CRYAB (11q22.3-q23.1), DES (2q35), DYSF (2p13.3), FLNC (7q32-Q35), GNE (9p13.1), KLHL9 (9p22), LDB3 (10q22.3-q23.2), MATR3 (5q31.3), MYH7 (14q11.2-q13), MYOT (5q31.2), NEB (2q22), TIA1 (2p13), ТТН (2q31) и ПДС (9p13.3).

Дистальная миопатия характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, начинающийся в дистальных отделах верхних и нижних конечностей с чрезвычайно варьирующим возрастом начала. Дистальная миопатия является генетически гетерогенной группой (в настоящее время входят более 20 генетических типов), которые затрагивает различные отделы дистальных конечностей и классифицируется в соответствии с клиническими признаками, типом наследования, гистологическими критериями и их молекулярной генетики.

Основными аутосомно-доминантными формами дистальной миопатии являются: дистальная миопатия Веландера (слабость в дистальных отделах верхних конечностей, которые позже переходит на дистальные отделы нижних конечностей), большеберцовая мышечная дистрофия (в основном влияет на переднюю часть голени), дистальная миотилинпатия (прогрессивная дистальная мышечная слабость и периферическая нейропатия с гипорефлексией), дистальная миопатия с поздним началом типа Марксбери-Григгса (ZASP-связанная миофибриллярная миопатия), дистальная миопатия с ранним началом Лэнга (Laing), дистальная миопатия задней поверхности ноги и вовлечением передней поверъности рук (дистальная ABD-филаминопатия) и взрослая дистальная миопатия вследствие мутации VCP.

Аутосомно-рецессивные формы дистальной миопатии: тип Нонака (GNE-миопатия, слабость передней поверхности дистальных отделов ног), миопатия Миёси (слабость задней поверхности дистальных отделов нижних конечностей), небулин-связаная дистальная миопатия с ранним началом и дистальная аноктаминопатия.

Возраст начала миопатий чрезвычайно изменчив от младенческого до зрелого возраста.

источник

Алиментарная дистрофия (голодная болезнь, безбелковый отек и др.) — болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, расстройством всех видов обмена веществ, дистрофией тканей и органов с нарушением их функций.

Недостаточное поступление в организм и всасывание питательных веществ, обусловленное экзогенными, а также эндогенными причинами (опухолевое, рубцовое сужение пищевода, привратника, синдромы недостаточности пищеварения, всасывания). Имеют значение не только абсолютное, но и относительное (непропорциональное выполняемой физической работе) снижение калорийности пищи, качественные изменения пищевого рациона, особенно дефицит белков (главным образом животных), жиров; недостаток незаменимых аминокислот, жирных кислот и витаминов (в первую очередь жирорастворимых).

При продолжительном недостатке питания возникают гипопротеинемия, дистрофические изменения в различных органах и тканях, нарушается функция многих органов, возникает полигландулярная недостаточность.

Дистрофические изменения в стенке пищеварительного тракта и пищеварительных железах сопровождаются прогрессирующими нарушениями их функций и еще более усугубляют изменения обмена в организме.

Выделяют 3 стадии алиментарной дистрофии.

Стадия I характеризуется понижением питания, поллакиурией, усилением аппетита, жажды, стремлением к повышенному потреблению поваренной соли. Общее состояние больных резко не страдает.

Во II стадии наряду с отчетливым похуданием ухудшается общее состояние больных, возникает мышечная слабость, теряется трудоспособность, появляются гипопротеиномические отеки на ногах, умеренная гипотермия тела. Наблюдаются повышенный аппетит и жажда, поли- и поллакиурия, начальные дистрофические изменения в различных органах, изменения психики.

Для III стадии характерны кахексия, полное исчезновение подкожной жировой клетчатки, атрофия мышц, резкая слабость (до полной невозможности совершать самостоятельные движения), апатия, выраженные изменения психики, парестезии, полигиповитаминоз, признаки сердечной, печеночной недостаточности, анемия, мучительные запоры, нередко пролежни. Затем развивается выраженная гипотермия (температура тела снижается в отдельных случаях до 30° С), гипотензия, ацидоз; во многих случаях развивается голодная кома или наступает внезапная смерть.

Течение болезни при отсутствии экстренных мер прогрессирующее вплоть до развития голодной комы. Гибель больных в III стадии алиментарной дистрофии наступает в виде или медленного постепенного умирания, или так называемой ускоренной смерти (в течение суток), вызванной присоединением инфекционной б

источник

Алиментарная дистрофия (или алиментарный маразм) – это заболевание, которое характеризуется тяжелой белковой и выраженной энергетической недостаточностью.

От алиментарного маразма на текущий день страдают люди в развивающихся странах, а также во время катастроф и войн – общая численность больных составляет свыше полумиллиона. Кроме того, возможна алиментарная дистрофия КРС вследствие нерационального кормления.

Причиной алиментарной дистрофии служит продолжительное голодание, когда в организм человека поступает недостаточное количество необходимых питательных веществ, причем учитывается относительная их недостаточность: если поступление калорий отличается от их расхода.

Голодание возможно по различным причинам (экологическое бедствие война, и прочие случаи вынужденного длительного недостатка пищи; диеты; рубцы и сужение пищевода и др.), однако процесс усугубляется переохлаждением и тяжелым физическим трудом.

Следует отметить, что развитие алиментарной дистрофии возможно лишь в случае продолжительного энергетического голодания. В организме при этом сначала истощаются запасы жиров и гликогена, затем на обеспечение процессов обмена идут запасы внутритканевого белка. Процессы дистрофии в первую очередь протекают в коже и мышцах, после этого заболевание распространяется на внутренние органы, и в последнюю очередь – на жизненно важные органы (мозг, почки и сердце).

На последних стадиях истощаются запасы минералов и витаминов, перестает функционировать иммунитет. Летальный исход наступает обычно в результате сердечной недостаточности либо присоединившейся инфекции после угнетения иммунной системы.

Алиментарная дистрофия имеет код Е41 по МКБ 10.

В гастроэнтерологии заболевание принято разделять по тяжести и по формам. По форме выделяют сухую (кахектическую) и отечную дистрофию. В кахектической форме недуг имеет более опасное течение. Отечная же форма характеризуется распространенными отеками, включая внутренние (плеврит, перикардит и асцит), данная форма легче поддается лечению.

Также различают 3 стадии тяжести заболевания:

Первая стадия характеризуется незначительным снижением веса и сохранением работоспособности с жалобами на повышение аппетита, жажду и частые мочеиспускания, слабость и зябкость.
Вторая стадия характеризуется существенным исхуданием со снижением работоспособности. Пациенты с заболеванием на этой стадии все еще в состоянии себя обслуживать, однако практически не могут трудиться. Возможны отеки, отмечается значительное снижение уровня белка, зачастую понижается уровень глюкозы в крови.
Третья стадия характеризуется резким истощением и неспособностью больного самостоятельно передвигаться.

В результате перестройки функций организма поражаются жизненно важные системы и отдельные органы, и, как результат, начинают кровоточить десны, выпадать волосы, сохнет кожа, слоятся ногти, появляются прочие симптомы поливитаминной недостаточности, для женщин существует риск аменореи (пропадают месячные).

Определить наличие болезни врач может по следующим признакам:

редкие приемы пищи – не более 2-3 раз в день;
количество пищи не превышает 150 г. за один прием;
из рациона исключены такие продукты, как крупы, мясо, молочные и прочие;
кожа сухая, может краснеть на ногах и руках в виде “носков ” и “перчаток “;
ногти истонченные, ломкие, исчерченные;
волосы ломкие, тусклые;
язык имеет “малиновый” цвет, он гладкий, “полированный”, имеет сглаженные сосочки, а на боковой поверхности заметны отпечатки зубов;
возможны изменения в функционировании сердечно-сосудистой системы: брадикардия (даже при небольшой физической нагрузке развивается в тахикардию), гипотония;
изменения в мочеполовой системе.

Диагноз может быть поставлен на основании осмотра пациента и сбора анамнеза. Если анамнез содержит указания на продолжительное голодание, имеется характерная симптоматика и показатели лабораторных анализов (развернутый биохимический и клинический анализы крови, наблюдаются признаки дистрофии органов по МРТ, УЗИ, КТ), а также исключены другие заболевания, то ставится диагноз алиментарная дистрофия.

Дифференцировать заболевание следует с прочими патологиями, которые приводят к истощению: онкологические процессы (рак кишечника, желудка и прочие патологические состояния), сахарный диабет, туберкулез, тиреотоксикоз и гипофизарные расстройства.

Алиментарная дистрофия отличается от других болезней выраженным усилением аппетита и жажды, голодом, изменениями кожи и сильным истощением мышц, брадикардией и понижением температуры тела, а также нарушением работы эндокринных желез.

Лечение этого состояния на любой стадии необходимо начинать с нормализации режима, питания, сна и отдыха. Таких пациентов помещают в проветриваемую теплую палату, исключая контакт с инфекциями и инфекционными больными.

В случае I стадии развития назначают дробное питание усваиваемой пищей. В случае II и III стадии питание осуществляется энтерально (с использованием энпитов – специальных смесей) и парентерально (посредством введения внутривенно растворов глюкозы и прочих питательных веществ).

Калорийность рациона должна составлять сначала порядка 3000 калорий в сутки, постепенно повышаясь до 4500 калорий в сутки. В рацион необходимо включать животные белки количеством до 2 г/кг/сутки.

Также необходимо восполнять жидкость посредством инфузии специальных растворов. На III стадии проводятся переливания крови (плазмы и эритроцитов, альбумина). Проводится корректировка кислотно-щелочного баланса.

Инфекционные осложнения лечатся введением антибиотиков. Также корректируется иммунный статус и дисбактериоз. Алиментарная кома лечится введением 40%-го раствора глюкозы внутривенно; также назначаются согревания, гормо- и витаминонотерапия; купирование судорог.

До и после курса лечения пациентам требуется мощная физическая (ЛФК) и психическая реабилитация длительностью до полугода, поэтому терапия проводится совместно психотерапевтом и гастроэнтерологом.

Обычно отсутствие заболевания несет риск летального исхода в пределах 3-5 лет. При своевременном лечении эффект может наступить достаточно быстро, но восстановление внутренних органов может занять годы. Профилактика заключается в правильном питании и ведении здорового образа жизни.

источник

Исключены:

нарушение всасывания в кишечнике (K90.-)
алиментарная анемия (D50-D53)
последствия белково-энергетической недостаточности (E64.0)
истощающая болезнь (B22.2)
голодание (T73.0)

Тяжелое нарушение питания, сопровождаемое алиментарными отеками и нарушениями пигментации кожи и волос

Исключен: маразматический квашиоркор (E42)

Тяжелое нарушение питания, сопровождающееся маразмом

Исключен: маразматический квашиоркор (E42)

Тяжелая белково-энергетическая недостаточность [как в E43]:

промежуточная форма
с симптомами квашиоркора и маразма

Алиментарная:

низкорослость (карликовость)
задержка роста

Задержка физического развития вследствие недостаточности питания

источник

Алиментарный маразм — тяжелая форма белково-энергетической недостаточности с преобладанием энергетической недостаточности.

В настоящее время в ряде развивающихся стран неполноценно в количественном и качественном отношении питаются более 500 млн. человек. По данным ООН, каждый третий из общего числа умерших умирает от голода или причин, связанных с недоеданием.

Чаще всего алиментарный маразм наблюдается у грудных детей и детей младшего возраста и возникает как результат длительного недостаточного и качественно неадекватного питания.

Основной этиологический фактор алиментарной дистрофии — низкая калорийность пищи. Условно можно принять, что снижение энергетической ценности пищи на 40-50% против исходной нормальной калорийности приводит к развитию болезни.

Полное или частичное белковое голодание приводит к мобилизации белка костей, мышц, кожи, в значительно меньшей мере — белка внутренних органов.

Характерно резкое уменьшение содержания белка (до 20-10 г/сут) и относительное преобладание углеводов. Одновременно в пище, как правило, снижается содержание аскорбиновой кислоты, витаминов В₁, В₂, B₃, А и др.

При продолжительном голодании часто наблюдается повышенное потребление поваренной соли («солеедство») и воды, что в свою очередь усугубляет нарушение обмена веществ в тканях и способствует развитию отеков.

В условиях жаркого климата недостаточная калорийность пищи при значительной физической нагрузке также приводит к возникновению групповых случаев алиментарной дистрофии; присоединение кишечных инфекций форсирует этот процесс. Встречаются редкие случаи неврогенной анорексии, при которых исхудание достигает стадии кахексии.

Сухая кожа, свободные складки кожи, свисающие на бедрах, под мышками и т.д. Атрофия мышц и подкожной клетчатки, возможно также чередующиеся полосы пигментированных и депигментированных волос, пятна на коже, вызванные ее шелушением. Больной часто раздражен и ненасытно голоден.

Согласно принятой классификации различают две формы:

сухую, или кахектическую форму, менее благоприятную по прогнозу, и
отечную форму, внутри которой выделяют отечно-асцитический (асцитический) вариант с наиболее неблагоприятным прогнозом.

По тяжести выделяют 3 стадии болезни. К I стадии относят случаи, когда сильно исхудавшие люди еще сохраняют некоторую трудоспособность; они жалуются на слабость, зябкость, учащенное мочеиспускание, усиление аппетита и жажду; у них обычно определяется умеренная гипопротеинемия за счет снижения содержания сывороточного альбумина. Резкое исхудание, утрата работоспособности, но еще сохраняющаяся возможность двигаться, обслуживать себя характерны для II стадии алиментарной дистрофии. Часто у этих больных появляются периферические отеки, наблюдается дальнейшее снижение уровня сывороточного альбумина, часты гипогликемии. При III стадии тяжести больной резко истощен, часто не в состоянии самостоятельно сесть в кровати, лежит, обычно неподвижно и безучастно на боку с согнутыми в коленях ногами. Появление голодной комы (даже если она развилась у больного, продолжавшего трудиться) должно указывать на наличие III стадии заболевания.

Диагностика алиментарной дистрофии обычно затруднений не вызывает и базируется на наличии соответствующей симптоматики, анамнестических указаний на голодание, исключении заболевания, вызывающего истощение. Дифференцируют прежде всего от рака желудка и кишечника, туберкулеза и эндокринных заболеваний (сахарный диабет, тиреотоксикоз, гипофизарная кахексия). Следует отметить, что резкое повышение аппетита (булимия), жажда, особая «голодная психология» заметно отличают больных алиментарной дистрофией от лиц с кахексией, развившейся вследствие перечисленных выше заболеваний. При раке и туберкулезе не бывает такой тяжелой мышечной атрофии как при алиментарной дистрофии. Присущая эндокринным заболеваниям симптоматика существенно отличает каждое из этих заболеваний от алиментарной дистрофии.

При лечении алиментарной дистрофии важны хорошие санитарно-гигиенические условия, должный режим и уход. Больных следует размещать в просторных, светлых и теплых палатах. Поддержание температуры в палатах в пределах 21-23 °С важно потому, что больные отличаются зябкостью. Больных с пневмониями, диарейным синдромом необходимо изолировать от остальных ввиду чувствительности их к инфекции. Постельный режим (не менее 5-7 дней) назначают больным с алиментарной дистрофией II и III стадии. Больным с алиментарной дистрофией II стадии в первые дни разрешается лишь незначительная физическая нагрузка (сесть в кровати, медленно вставать в присутствии медицинского персонала и т. д.) ввиду опасности развития голодного обморока и даже комы. Больным обеспечивают не только физический, но и психический покой; наблюдение за ними проводится с учетом изменения их психического состояния.

Больные получают дробное, механически щадящее питание не менее 6-7 раз в день. Суточная калорийность в первые 7-10 дней 2500-3500 ккал. В суточном рационе не менее 100-120 г белка, 70-80 г жиров, до 500 г углеводов. В дальнейшем калорийность пищи увеличивается (3500-4000-4500 ккал). Имеются предложения проводить циклы усиленного питания с повышением содержания белка до 130-150 г.

Больным с отечней формой алиментарной дистрофии ограничивают потребление поваренной соли до 5 г/сут и воды до 1-,5 л. Пища должна быть хорошо витаминизирована; больные получают за сутки не менее 100 мг аскорбиновой кислоты, до 10 000 ME витамина А, не менее 10 мг витамина В₁, 50-100 мг никотиновой кислоты. Для улучшения пищеварения назначают хлористоводородную кислоту, пепсин, панкреатин (и аналогичные ферментные препараты).

В настоящее время применяют энтеральное питание и искусственные препараты для энтерального питания — энпиты. В тяжелых случаях (III стадия) используют методы парентерального питания (различные белковые гидролизаты, аминокислотные препараты; жировые эмульсии и т. д.).

Со 2-3-й недели с целью реабилитации больным с учетом индивидуальных особенностей назначают физические методы лечения и лечебную физкультуру.

Лечение голодной комы. Это тяжелое и прогностически крайне опасное состояние требует неотложной интенсивной терапии. Незамедлительно следует ввести в вену 50 мл 40% раствора глюкозы и затем эти введения повторять через каждые 2-3 ч. Это мероприятие наиболее эффективно. Можно полагать» что положительные результаты дает капельное внутривенное введение изотонического раствора глюкозы или реополиглюкина с 1-2 мл 0,2% раствора норадреналина и 125 мг гидрокортизона. Назначают также парентерально препараты кофеина, стрихнина, кордиамина. При судорогах применяют препараты кальция (10 мл 10 % раствора хлорида кальция в вену или 10 мл 10 % раствора глюконата кальция в мышцу).

Результаты поиска по теме в других рубриках:

источник